RECORDATORIO NUEVO ESTUDIO GENÉTICO

Hace unas semanas mandé información sobre un estudio genético que se está realizando en Barcelona. Repetimos la información por si hay más personas que quieran participar.

QUEDAN 15 DÍAS PARA ENVIAR LAS MUESTRAS DE SANGRE(hasta el 1 de diciembre) PARA PODER PARTICIPAR EN EL ESTUDIO GENETICO DEL GEN CAUSANTE DE LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 2 ( DM2) EN PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE FIBROMIALGIA Y FATIGA CRONICA.

La distrofia miotónica tipo 2 (DM2) es una enfermedad multisistémica de herencia dominante, y una elevada variabilidad clínica, con debilidad muscular, miotonía, dolor y rigidez muscular como características principales.

En su diagnóstico rutinario de la DM2 los investigadores han observado, lo mismo que un trabajo recientemente publicado por un grupo finlandés (Arthritis Rheum. 2008), que algunos pacientes diagnosticados genéticamente como DM2, inicialmente tenían un diagnóstico poco claro o bien eran diagnosticados de fibromialgia o de síndrome de fatiga crónica. Estas observaciones sugieren que podría existir una incidencia elevada de pacientes diagnosticados de fibromialgia en la población, y que serían realmente portadores de la mutación causante de la distrofia miotónica tipo 2.

El objetivo principal del trabajo es investigar, en una población lo más amplia posible, diagnosticada de fibromialgia, si existen individuos con diagnóstico erróneo, y sean realmente portadores de DM2, confirmando el posible solapamiento clínico entre estas dos entidades clínicas distintas.

Todas las muestras serán obtenidas de forma totalmente voluntaria, acompañadas del correspondiente consentimiento informado del estudio, y serán tratadas con la máxima confidencialidad, tanto en el análisis genético como en el posterior procesamiento y comunicación de resultados.

Este trabajo se realizará íntegramente en el laboratorio de genética molecular del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, coordinado por la Dra. Loreto Martorell. 

Las personas de fuera de Barcelona tienen que costearse ellas mismas el envío de la muestra por mensajería de transporte urgente (enviándola un lunes, martes o miércoles para poder procesarla inmediatamente en el momento de su recepción).

Junto con la muestra de sangre hay que mandar- una vez impreso y cubierto - el consentimiento que va adjunto (en pdf) a este mensaje.

Dra. Loreto Martorell
Genética Molecular
Hospital Sant Joan de Déu
c/ Santa Rosa 39-57 (Edifici Docent)
08950-Esplugues-Barcelona-Spain
Tl: +34-93-6009759
Fax: +34-93-6009760
e-mail: lmartorell@hsjdbcn.org

Saludos

Cathy van Rielwww.plataformafibromialgia.org

Post Nuevo Estudio Genético publicado el dia 5-10-2011.
http://labrujanocturna.blogspot.com/2011/10/nuevo-estudio-genetico.html

Nuevo estudio genético

En colaboración con el Hospital Sant Joan de Deu en Barcelona, el Instituto Ferran inicia el proceso de reclutamiento de pacientes con Fibromialgia para un nuevo estudio genetico que determinará genes relacionados con la Distrofia Muscular de tipo 2 y el cromosoma X frágil. Ambas patologías se han detectado en casos erroneamente diagnósticados como fibromialgia.
Los voluntarios deberán desplazarse hasta ése hospital para la toma de su muestra de sangre. El estudio es gratuito y no retribuido. Es necesario un diagnóstico confirmado de Fibromialgia por parte de un reumatólogo. La coexistencia de FM y SFC no es obstáculo para participar.
Os dejo el enlace a nuestra página de "Investigación", donde podréis ver la hoja de información al paciente:

http://institutferran.org/investigacion.htm 

Gracias de antemano por el interés.

Si están interesadas en participar contactar con la Dra Loreto Martorell de la siguiente manera:

PARA RESIDENTES DE LA ZONA DE BARCELONA: contactar por teléfono: 

93-6009759 y
PARA RESIDENTES DEL RESTO DE ESPAÑA: mediante email: 

lmartorell@hsjdbcn.org

 

Información enviada por
Cathy van Riel
www.plataformafibromialgia.org